El síndrome x frágil (SXF) es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, siendo la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.
¿Qué es el Síndrome X frágil?
El SXF se hereda, está ligado al cromosoma X (responsable del sexo de la persona).
La causa del SXF es la falta de la proteína FMRP, que se debe a la mutación e inactivación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X que está parcialmente roto, de ahí el nombre de X Frágil.
Cuando se produce la mutación del gen, se inactiva y disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP.
Consecuentemente, y dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada manifiesta una serie de alteraciones a nivel general, entre las que destaca la discapacidad intelectual en mayor o menor grado.
«Este gen es el encargado de fabricar la proteína FMRP, que influye en la formación del tejido neuronal y conectivo principalmente, de ahí la discapacidad intelectual y los demás problemas asociados al déficit de esta proteína»
Tanto los varones como las mujeres pueden padecerlo y transmitirlo, un tercio de las portadoras del SXF puede tener algún grado de déficit intelectual.
La mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo varón con el Síndrome X frágil y las hijas, por lo general, serán sanas y el 50% de ellas portadoras o afectadas de la mutación.
Prevalencia en España:
- 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF, actualmente hay 9.938 personas
- 1 de cada 250 mujeres y que 1 de cada 700 varones es portador sano, actualmente hay 127.782 personas
Ahondando más en este síndrome
En el SXF hay dos figuras a tener en cuenta: personas portadoras y personas afectadas la variable que determina esta condición es el número de repeticiones del trinucleótido CGG (citosina-guanina-guanina) que posea la persona en la región Xq27.3 (gen FMR-1) del cromosoma X:
- En la población general el promedio de repeticiones es menor de 52.
- En las personas portadoras (con premutación del gen) el número de repeticiones puede oscilar entre 53 y 200
- En las personas afectadas de X Frágil (mutación completa del gen), el número de repeticiones está siempre por encima de 200
¿ Cómo se diagnostica?
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
La mayoría de las veces, las personas portadoras no presentan síntomas que permitan relacionarlas con el Síndrome X Frágil, por eso, cuando hay un caso comprobado de Síndrome X Frágil en una familia, es importantísimo descartar (mediante un análisis fiable de sangre) que existan otros parientes portadores que puedan transmitirlo denuevo a sus descendientes.
Las técnicas actuales permiten además el diagnóstico prenatal y el preimplantacional.
¿ Qué características tienen las personas con este síndrome?
En la mayoría de los niños y niñas afectados por el SXF es difícil encontrar características externas que permitan identificarlos a primera vista, hay personas con SXF que no presentan nunca estos rasgos, no obstante, generalmente se presentan los siguientes como frecuentes, apareciendo muchos después de la pubertad.
Características Físicas
- Cara alargada y estrecha
- Orejas grandes y despegadas
- Frente amplia y despejada
- Testículos muy grandes
Características Motoras
Las personas afectadas por el SXF presentan frecuentemente disfunciones relacionadas con deficiencias en el tejido conectivo
- Hipotonía muscular
- Hiperelasticidad en las articulaciones
- Pies planos-valgos
- Estrabismo
- Otitis frecuentes
- Paladar en arco
- Dentición irregular
- Algunos problemas cardíacos, como dilatación de la arteria aorta o prolapso de la válvula mitral
Características Emocionales
- Hiperactividad
- Déficit de atención
- Comportamiento autista
- Aparición tardía del lenguaje
Pueden padecer Epilepsia y algunas veces, las mujeres portadoras presentan fallo ovárico precoz (POF) y también menopausia precoz.
Por otra parte y principalmente en varones mayores de 50 años, pueden sufrir el Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con el X Frágil (en inglés FXTAS) el cual semanifiesta con: temblores, dificultades al caminar y, por último, trastornos cognitivos.
No todas las personas portadoras del SXF desarrollarán el FXTAS pero todas las personas que tengan el FXTAS son portadoras del SXF, es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF.
Federación
La Federación Española del Síndrome X Frágil nace con el ánimo de :
- Orientar, facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en áreas educativas y científicas de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome X frágil y sus afectados.
- Defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome X Frágil y de sus familias en el ámbito territorial de la Federación, orientada siempre por los principios de integración social y de normalización.
- Promover, crear, organizar o patrocinar centros de diagnosis y evaluación, unidades de tratamiento y atención especializada, investigación y experimentación, centros de terapia, centros de pedagogía, residencias, unidades de capacitación para el trabajo, talleres, centros de trabajo, unidades hospitalarias, servicios médicos, etc.
- Informar a la sociedad sobre las características del Síndrome X Frágil, prestando servicios de orientación y ayuda tendentes a la prevención de esta enfermedad.
Sus objetivos
- Diagnóstico precoz utilizando técnicas de diagnóstico fiables.
- Consejo genético.
- Formación a profesionales, tanto de la sanidad como de la educación, áreas sociales.
- Esta formación conduce a una prevención efectiva.
- Diagnóstico prenatal.
- Creación de un censo de personas afectadas por el SXF.
- Seguimiento médico.
- Atención temprana
- Intervención educativa que permita obtener el máximo potencial de estas personas.
- Integración social.
- Oportunidades en el mundo laboral.
- Atención a las familias
- Fondos para la investigación
Asociaciones síndrome frágil por toda España
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- Castilla y León
- Cataluña
- Extremadura
- Galicia.
- Rioja, Madrid
- Melilla
- Murcia
- País Vasco
- Valencia
La Federación Española del Síndrome X Frágil es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), EURORDIS y de FRAXI (Fragile X International).
Para más información: xfragil.org