El Ministerio de Sanidad ha aprobado recientemente la financiación pública de Tofersen, un medicamento revolucionario dirigido a una de las causas genéticas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Comercializado como Qalsody®, se trata del primer tratamiento autorizado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una alteración genética concreta de la enfermedad.
España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta innovadora terapia a su sistema público de salud.
Tofersen está diseñado específicamente para tratar a pacientes con ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1, una variante hereditaria de la enfermedad que representa aproximadamente el 2% de los casos.
Esta forma genética provoca la producción de una proteína tóxica SOD1 que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento.
El fármaco actúa silenciando la expresión del gen mutado, reduciendo la presencia de esta proteína y ralentizando la progresión de la enfermedad.
En España, hay alrededor de 4.000 personas diagnosticadas con ELA y enfermedades similares.
La esperanza de vida promedio es de tres a cinco años, aunque hay variaciones significativas: aproximadamente el 50% vive tres años o más, el 20% alcanza cinco años o más, y hasta un 10% sobrevive más de diez años.
En Octubre de 2024 se aprobó la LEY ELA en el congreso, teniendo en cuenta la esperanza de vida, ya han muerto cientos de pacientes sin verla aplicada, sin esos cuidados 24h prometidos o sin esas resoluciones urgentes de dependencia entre muchas otras.
Tal y como recoge la ley aprobada, los pacientes que necesitan dispositivos eléctricos para vivir, como los ventiladores mecánicos, tienen asegurado el suministro eléctrico, cuestión que todos sabemos que durante el apagón muchos tuvieron que ser trasladados a centros sanitarios ya que no tenían luz en sus casas.
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Hacia una medicina más personalizada
La ELA, una enfermedad neurodegenerativa incurable, afecta a unas 4,42 personas por cada 100.000 habitantes y se clasifica históricamente como familiar (5-10% de los casos) o esporádica (90-95%).
Aunque su etiología completa sigue sin conocerse, se han identificado mutaciones genéticas en el 15% de los casos, que desempeñan un papel crucial en su desarrollo.
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) destaca también otros posibles mecanismos implicados, como la disfunción mitocondrial, alteraciones del ARN, infecciones víricas o respuestas inflamatorias.
La aprobación de Tofersen supone la primera incorporación farmacológica en el tratamiento de la ELA desde los años 90.
El medicamento recibió la autorización condicional de la EMA en mayo de 2024, bajo “circunstancias excepcionales” debido a la rareza de la enfermedad y la limitada disponibilidad de datos clínicos completos.
Sobre Tofersen
¿Qué es?
Tofersen (Qalsody®) es un oligonucleótido antisentido (ASO) para ELA con mutación SOD1.
¿A quién va dirigido?
Pacientes con ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1 (2% de los casos).
¿Cómo actúa?
Silencia el gen mutado para reducir la proteína tóxica SOD1.
¿Qué beneficios aporta?
- Preserva la función neuronal
- Ralentiza la progresión
- Mejora calidad de vida en estadios tempranos
¿Qué riesgos tiene?
- Dolor, fatiga
- Casos raros de neuroinflamación
¿Dónde se accede?
En centros de referencia de ELA de toda España mediante prueba genética previa.
Avances esperanzadores en terapias genéticas
El ensayo clínico de fase III VALOR, que evaluó la eficacia de Tofersen, no mostró mejoras estadísticamente significativas en la función motora en la semana 28.
Sin embargo, sí detectó reducciones importantes en biomarcadores como la proteína SOD1 y los niveles de neurofilamentos ligeros (NfL), lo que indica una disminución del daño neuronal.
Además, los resultados preliminares de un estudio de extensión a largo plazo sugieren una ralentización de la progresión, mejora de la función respiratoria, y una calidad de vida más alta cuando se inicia el tratamiento en fases tempranas.
En paralelo a Tofersen, otro fármaco genético, Ulefnersen (ION-363), está mostrando resultados prometedores en pacientes con ELA-FUS, una forma aún más agresiva de la enfermedad asociada a mutaciones en el gen FUS.
En un estudio clínico de 12 pacientes liderado por el Dr. Neil Shneider (Universidad de Columbia), Ulefnersen logró una reducción del 83% del biomarcador NfL, con casos clínicos de recuperación parcial e incluso reversión de síntomas graves.
Un futuro con más opciones y esperanza
Estos avances reflejan una nueva era en la medicina de precisión aplicada a la ELA.
La incorporación de tratamientos como Tofersen y el desarrollo de fármacos como Ulefnersen abren la puerta a intervenciones más eficaces y personalizadas en una enfermedad hasta ahora tratada de forma generalista y con opciones muy limitadas.
Si bien aún no existe una cura definitiva, el hecho de que España esté liderando la financiación pública de terapias genéticas innovadoras demuestra un compromiso firme con el acceso equitativo a tratamientos de última generación.
Además, marca un paso decisivo hacia el objetivo compartido por la comunidad científica, médica y de pacientes: convertir la ELA en una enfermedad tratable, controlable y, eventualmente, curable.
