En un hallazgo sorprendente que ha captado la atención de la comunidad médica internacional, científicos franceses han identificado el grupo sanguíneo más raro conocido hasta la fecha, denominado “Gwada negativo”.
Este grupo sanguíneo fue descubierto gracias al caso de una mujer cuya sangre reaccionó negativamente con todas las muestras de donantes posibles, incluidas las de sus propios hermanos.
Este fenómeno llevó a los investigadores a profundizar en el misterio que, finalmente, se resolvió mediante tecnología genética de vanguardia.
Una mutación en el gen PIGZ
El caso se volvió aún más intrigante cuando ningún donante, ni siquiera familiares cercanos, fue compatible con la sangre de la paciente.
Esto impulsó a los científicos a realizar una secuenciación del exoma completo, un análisis detallado de los más de 20.000 genes humanos.
El resultado fue el descubrimiento de una mutación en el gen PIGZ, el cual es responsable de producir una enzima crucial que añade un azúcar específico a una molécula presente en las membranas celulares.
La ausencia de este azúcar altera la estructura de un antígeno, generando un marcador completamente nuevo en la superficie de los glóbulos rojos.
De esta manera, se definió un nuevo sistema de grupo sanguíneo: Gwada positivo (con el antígeno) y Gwada negativo (sin él).
La mujer, originaria de Guadalupe, es la única persona conocida en el mundo que carece de este antígeno, lo que la convierte en la única portadora de sangre Gwada negativa.
Existen 48 grupos sanguíneos en el mundo
El sistema clásico de tipificación sanguínea ABO determina si una persona tiene antígenos A, B, ambos o ninguno en sus glóbulos rojos.
Combinado con el factor Rh (positivo o negativo), da lugar a los ocho grupos sanguíneos principales:
- A+, A−, B+, B−, AB+, AB−, O+ y O−
La Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre (ISBT) ha reconocido ya 48 sistemas de grupos sanguíneos, muchos de los cuales son poco conocidos pero clínicamente importantes.
El grupo sanguíneo Gwada es el 48.º sistema reconocido oficialmente por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea.
Su nombre no solo tiene relevancia científica, sino también resonancia cultural, ya que «Gwada» es una forma coloquial de referirse a Guadalupe.
A medida que la tecnología de secuenciación genética se perfecciona, se espera el descubrimiento de más grupos sanguíneos raros, lo que permitirá una mejor comprensión de la diversidad genética humana y abrirá nuevas puertas en el campo de la medicina personalizada.
Prevalencia mundial de los 48tipos de grupos sanguíneos existentes en la actualidad:
Más allá de la transfusión
Este descubrimiento va más allá de la compatibilidad para transfusiones.
La paciente presenta una discapacidad intelectual leve y ha sufrido la pérdida de dos bebés al nacer, condiciones que podrían estar vinculadas a la mutación en el gen PIGZ.
Este gen forma parte del proceso de ensamblaje de la molécula GPI (glicosilfosfatidilinositol), esencial para el correcto funcionamiento celular.
Defectos en otras enzimas de esta vía ya han sido relacionados con problemas neurológicos, convulsiones y muertes fetales.
La extrema rareza de este grupo sanguíneo plantea un enorme reto médico, ya que no existen donantes compatibles conocidos. Aun si se identificaran más personas Gwada negativas, localizarlas y confirmar su compatibilidad sería extremadamente difícil.
Ante este dilema, los científicos vislumbran una solución futurista: glóbulos rojos cultivados en laboratorio.
Actualmente se están desarrollando técnicas para crear glóbulos rojos a partir de células madre modificadas genéticamente, lo que podría permitir la producción artificial de sangre Gwada negativa mediante la recreación de la mutación en el gen PIGZ.
El caso Gwada es un claro recordatorio de que aún hay mucho por descubrir en el complejo mundo de la sangre.
