Un nuevo enfoque farmacológico para una enfermedad devastadora
Investigadores de la Universitat de Valéncia (UV), en colaboración con universidades de Trieste (Italia) y Coimbra (Portugal), han obtenido resultados alentadores en la búsqueda de tratamientos para el síndrome de Rett, una grave enfermedad neurológica de origen genético que afecta principalmente a niñas.
El proyecto, financiado por la asociación italiana Pro RETT Ricerca, se centra en el reposicionamiento de fármacos ya existentes para frenar el avance de esta patología sin cura.
En concreto, los ensayos se realizan en cultivos celulares y en ratones con una mutación en el gen Mecp2, localizado en el cromosoma X y causante del síndrome.
Según Carmen Agustín Pavón, profesora de la UV y responsable del laboratorio participante, uno de los compuestos en estudio, denominado D5, ha mostrado efectos positivos tras cuatro semanas de tratamiento.
“Observamos una mejora en las capacidades motoras, una reducción de la hipersensibilidad al tacto y un retraso en el deterioro general del estado de salud en los ratones”, explicó.
Además, el fármaco ha demostrado ser bien tolerado a nivel gastrointestinal y no producir efectos secundarios relevantes.
¿ Qué es el síndrome de RETT?
Resultados prometedores y apoyo renovado
El avance ha sido verificado de forma independiente en los laboratorios de las tres universidades implicadas, bajo la coordinación del profesor Enrico Tongiorgi.
Pese al optimismo, los expertos subrayan la necesidad de completar más pruebas en modelos animales antes de iniciar ensayos clínicos en humanos.
El síndrome de Rett provoca pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla, además de epilepsia y problemas respiratorios, limitando severamente la calidad de vida de quienes lo padecen.
Aunque se investiga una futura terapia génica, los tratamientos paliativos actuales son escasos.
Imagen de los investigadores de la UV:
Por ello, los resultados de este estudio representan una esperanza para mejorar la vida de las personas afectadas.
Gracias a estos avances, la organización Pro RETT ha decidido ampliar por un año más la financiación del proyecto.
Además, el grupo de investigación de Carmen Agustín también cuenta con apoyo de la Generalitat Valenciana y de asociaciones españolas dedicadas al síndrome de Rett.
