VIII Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

Durante la inauguración, la directora general de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad, Mariola Penadés, ha destacado que en estas jornadas :

“confluyan dos colectivos socialmente relevantes, las mujeres científicas y las personas afectadas por enfermedades raras; por los dos vale la pena seguir fomentando la inclusión y promoviendo la diversidad en el desarrollo científico”

Las enfermedades raras (MR) o poco frecuentes son aquéllas que tienen una baja prevalencia en la población, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en concreto, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras

“Son condiciones que presentan desafíos únicos tanto para pacientes como para familias y profesionales de la salud. Por eso, tenemos especial interés en impulsar la investigación traslacional, que permite que los avances científicos sean verdaderamente aplicables para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas afectadas”, ha añadido la directora general de Investigación e Innovación.

Con esta jornada, la Conselleria de Sanidad y el Centro Príncipe Felipe buscan visibilizar las enfermedades raras y dar voz a las asociaciones de este ámbito, así como reivindicar la gran cantidad de mujeres, médicas e investigadoras, que han hecho la Comunitat Valenciana un referente en investigación de estas patologías.

En la actualidad, la investigadora Carmen Espinós, organizadora de la jornada, dirige en el CIPF el grupo de Enfermedades Raras Neurodegenerativas. Sus líneas de investigación se centran en la caracterización de bases moleculares y mecanismos de enfermedad de trastornos neurodegenerativos hereditarios y traslación a la clínica.

11 mujeres referentes

Este encuentro científico, en el que han participado 11 mujeres referentes en sus campos de trabajo, ha contado con una mesa de investigación moderada por la directora general de las Personas con Discapacidad de la Vicepresidencia Segunda y Conselleria de Servicios Sociales, Igualdad y Vivienda , Bárbara Congost, quien también preside ASEMI Comunidad Valenciana.

En esta mesa intervinieron las investigadoras Andrea del Valle, María Miranda Sanz y Susana Navarro, donde presentaron sus resultados sobre:

• Proteínas en enfermedades neurodegenerativas,
• hormonas para el tratamiento de la retinosis pigmentaria 
• terapia génica para anemias raras, respectivamente

Por su parte, la mesa de investigación clínica la moderó Giovanna Tejeda, de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar. En esta segunda mesa estuvieron:

• Edna Ripollés presentando los biomarcadores para la enfermedad de Wilson que abordan en el CIPF
• Herminia Argente, del Hospital Arnau de Vilanova, explicó la importancia de un enfoque colaborativo y transversal en las enfermedades raras, en su mayoría pediátricas.
• Por último, Judit García del Hospital Clínic de Barcelona ha abordado las enfermedades metabólicas hereditarias

Más de 270 participantes en esta 8ª edición

En este contexto, la jornada alcanza su octava edición con gran éxito de público, más de 270 participantes entre: personal investigador, personal sanitario, estudiantes y numerosas asociaciones de pacientes de toda España de entre las cuales estuieron:

• FEDER
• Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
• Asociación de Esclerodermia Castellón
• Asociación Síndrome X Frágil Valencia
• Aspanijer
• Ataxias Valencia
• ASVAH
• ASEMI CV
• Fundación Niemann-Pick de España
• Stop FMF

La Comunitat Valenciana tiene una larga y pionera trayectoria tanto en la atención a los pacientes con enfermedades raras como en la investigación en este campo.

La alianza AITER de los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras en la Comunitat es un claro ejemplo del trabajo en red y cuenta con la participación de todas las fundaciones de la Conselleria de Sanidad.

En esta línea, el CIPF realiza una investigación traslacional pionera de las enfermedades raras y, como prueba de ello, es la sede de la oficina técnica del CIBERER y del equipo de Orphanet en España.

El grupo de Enfermedades de la Visión que dirige la investigadora Regina Rodrigo estudia los mecanismos celulares y en terapias dirigidas al grupo de enfermedades raras que provoca la pérdida progresiva de la visión y distrofias hereditarias de la retina (DHR), además colabora desde hace años con la asociación de afectados de retinosis pigmentaria (RETINACV), la DHR más prevalente.

Así, y para facilitar la investigación traslacional, el CIPF cuenta también con una Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras con Chema Millán del Instituto de Investigaciones Sanitarias (IIS) La Fe.