Hoy es un buen día para donar, nadie está a salvo de sufrir una enfermedad rara a lo largo de su vida
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra hoy 29 de Febrero y, bajo este marco, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campaña para poner el foco en la prevención en estas patologías a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos.
Las donaciones tanto de personas como de entidades privadas, son las que realmente sustentan y se focalizan en estas enfermedades, para las que desgraciadamente, las instituciones no invierten apenas.
DONAR ES POSIBLE A TRAVÉS DE:
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En este día , FEDER ha querido celebrarlo hace bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ con el que busca reflexionar en torno a la prevención para evidenciar que la misma no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras en Europa
En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000.
La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia.
Se denominan RARAS por su baja prevalencia, sólo entre un 6 y 8% de la población las padece.
Entre la baja prevalencia mencionada y el desconocimiento que las rodea, genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico, a ello se une que sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.
Con esta realidad, con esta campaña y bajo este lema, FEDER busca reflexionar en las posibilidades de actuar cuanto antes.
La Directora de FEDER ha trasladado:
«si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar ni podemos curar la mayoría de ellas, esto no significa que no podamos abordarlas de forma precoz y frenar sus consecuencias»
Por ello, la organización propone actuar desde estos tres niveles:
- Investigación, para entender su origen
- Diagnóstico, con programas que permitan identificar la enfermedad precozmente
- Acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación
Sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas, hace falta más inversión
Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad, por suerte, sta situación se está revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a día de hoy sólo el 20% de ellas son investigadas.
Ante este contexto, Isabel Motero ha trasladado la importancia de impulsar la investigación como fórmula para conocer el origen y evolución de estas enfermedades, permitiendo que anticiparse a su aparición y ofreciendo posibilidades de tratamientos que frenen su avance.
Juan Carrión ha completado esta radiografía evidenciando la importancia de incrementar la inversión pública en investigación, ante este contexto, FEDER ha subrayado la importancia de fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración acontecimientos de excepcional interés público.
El valor que aporta el tejido asociativo a la investigación, permitirá que este año FEDER, a través de su Fundación, lance una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin, recordemos que todo son ayudas privadas.
Para acompañar este impulso, es prioritario además de dar continuidad a iniciativas ya existentes y que han marcado un antes y un después en las enfermedades raras como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER y CIBERER.
Ante el retraso diagnóstico, programas de detección precoz
La Directora General de FEDER, en su intervención, ha querido destacar:
«Cuanto antes pongamos nombre a la enfermedad, antes podremos tratarla»
«métodos como el programa de cribado neonatal, más conocido como “la prueba del talón” permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas»
Necesitamos que este tipo de fórmulas se amplíen y se hagan extensivas a otros ámbitos como la genética, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras.
En este contexto, Carrión ha recordado reivindicaciones históricas del colectivo como la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal que varían según la Comunidad Autónoma entre el mínimo establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 patologías cribadas en algunas autonomías.
Pocos medicamentos para enfermedades raras y solo 78 están disponibles en España
Acceso en equidad a medicamentos autorizados y terapias
Motero ha subrayado:
«Cuando aparece la enfermedad, necesitamos frenar su avance»
Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos.
En este sentido, Carrión ha recordado que de los 147 medicamentos huérfanos -aquellos destinados a estas patologías- autorizados en Europa, sólo 78 están disponibles en España. necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses.
Pero cuando no existan medicamentos, es necesario garantizar el acceso a terapias que, como la «logopedia, fisioterapia o rehabilitación, son clave para evitar que la enfermedad se agrave» ha completado la Directora General de FEDER, por eso:
«FEDER ha invertido más de 1 millón d euros en los últimos cinco años para impulsar este tipo de terapias»
Con esta radiografía, FEDER ha concluido en la necesidad de reflexionar sobre la importancia de la prevención en enfermedades raras a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a medicamentos y terapias.
Pilares en los que la organización trabajará durante todo el año y que han quedado reflejados en el cartel de la campaña de la mano de Mónica Carretero, que acompaña a la organización a trasladar este mensaje de una forma innovadora este año a través de la ilustración que protagoniza el cartel.
La campaña es posible gracias al apoyo de más de 40 entidades privadas que la apoyan:
Para más información: FEDER Enfermedades Raras www.enfermedades-raras.org/