FEDER, la federación de enfermedades raras, nació en Sevilla, motivo por el cual este año ha celebrado su 25 aniversario en la capital hispalense, en una acto inolvidable que se puede volver a ver a través de este vídeo:
Este aniversario ha vertebrado todo el Acto en un momento en que, además, FEDER pone el broche de oro a su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ que ha venido desarrollando en el marco del Día Mundial de estas patologías que se celebró el pasado 29 de febrero.
Bajo este lema, FEDER busca reflexionar sobre la importancia de actuar cuanto antes en enfermedades raras porque, si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar, esto no significa que no podamos frenar sus consecuencias.
Por ello, propone actuar desde tres niveles:
- Investigación para entender su origen
- Diagnóstico para identificar la enfermedad precozmente
- Acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten su agravamiento
Una mirada al pasado, presente y futuro de las enfermedades raras
En 1999, fue la capital andaluza la que vio nacer a la organización. Por ello, este año era más importante que nunca volver a los orígenes.
Para ello, FEDER ha contado con Juan Manuel Moreno, Presidente de la Junta de Andalucía, y de José Luis Sanz, alcalde de Sevilla, quienes han trasladado el compromiso tanto de la corporación municipal.
Junto a ellos, las instituciones andaluzas también han estado representadas en el acto por Pedro Fernández, Delegado del Gobierno en Andalucía, Patricia del Pozo, Consejera de Educación, Catalina García, Consejera de Sanidad, Juan Francisco Bueno, Teniente Alcalde de Sevilla, y Silvia Pozo, Delegada de Salud.
El espíritu andaluz ha estado además presente durante todo el acto, desde el inicio con la actuación del grupo sevillano ‘Siempre Así’, que ha interpretado ‘Si los hombres han llegado hasta la luna’, una de sus canciones más icónicas para trasladar un mensaje de reconocimiento al movimiento.
La conducción del acto ha estado liderada por Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación, quien ha puesto el foco en la evolución del tejido asociativo:
«Hace veinticinco años nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas. Nuestras patologías eran desconocidas. Pero en 1999, 7 asociaciones decidisteis cambiar esta realidad y constituir FEDER. Desde entonces hasta ahora, vuestra respuesta ha sido contundente, echo la vista atrás y no puedo creer donde hemos llegado juntos y unidos. Estamos presentes en toda España, Europa e Iberoamérica, incluso hemos llegado a Naciones Unidas»
Así se ha recogido además, en un vídeo muy especial: el ‘Cuaderno de Esperanza’, un vídeo con el que la organización ha resumido el pasado, presente y futuro de la organización.
Reconocimiento a las 538 entidades que han formado parte de la familia FEDER
Una de las principales novedades de este acto que FEDER viene desarrollando desde hace más de 15 años es que, por primera vez, ha entregado un único reconocimiento, con motivo del 25 aniversario, reconocer a todas y cada una de las 538 entidades que han formado parte del colectivo.
Porque hace veinticinco años se sentían aislados, solos ante la ausencia de respuestas, sus patologías eran desconocidas.
Pero en 1999, 7 asociaciones decidieron cambiar esta realidad y constituir FEDER, desde entonces hasta ahora, su respuesta ha sido contundente, y lo ha sido especialmente en tres ejes:
- Transformación social
- Prestación de servicios
- Impulso de la investigación
De manera simbólica, recogieron estos reconocimientos seis entidades.
- Reconocimiento por su transformación social ha sido recogido por Moisés Abascal como miembro en los inicios de la Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo y Francesc Valenzuela, secretario de la Asociación Catalana de Neurofibromatosis, dos de las entidades fundadoras de FEDER.
- Reconocimiento en la prestación de servicios ha sido recibido por Xabier Caballero, presidente de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística y Carmen López, Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, las dos primeras entidades que acreditaron centros de Atención Directa y Servicios Especializados.
- Reconocimiento al impulso de la investigación, han recogido la placa Martín Jiménez, presidente de la Asociación HHT España e Isabel Campos, Presidenta de la Federación de Ataxias de España, las dos primeras entidades que fueron beneficiadas de la Convocatoria de Ayudas a la Investigación.
Investigación, diagnóstico precoz, tratamiento y terapias
Este año, FEDER habla por primera vez de prevención, Carrión incidió:
«Y lo hacemos, solicitando mayores esfuerzos en investigación. Porque conocer el origen y la evolución de las patologías es el inicio del camino y porque a la fecha sólo el 20% de las más de 6.313 enfermedades raras están siendo investigadas»
Frente a ello, la organización reclama mayores incentivos y que la investigación en estas patologías sea declarada acontecimiento de excepcional interés público.
Junto a la investigación, la prevención está en garantizar un diagnóstico precoz.
«Porque si no conoces la enfermedad a la que te enfrentas, no puedes hacer nada para evitar su avance»
Así, FEDER traslada la urgencia del impulso de la genómica, ya que casi el 80% de las ER son de origen genético.
El Presidente de FEDER, ha subrayado la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética clínica yla importancia de homogeneizar los programas de cribado neonatal y la implantación del Código Orpha.
Porque el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento.
Porque cuando aparece la enfermedad necesitamos curar o frenar su avance, y porque actualmente sólo existen fármacos para el 6% de las enfermedades raras y su acceso es desigual.
«En España, contamos sólo con 78 medicamentos huérfanos financiados por el SNS de los 147 con autorización de comercialización en Europa. Esto significa que existen graves inequidades en relación a otros países europeos que debemos afrontar»
Intervenciones
Su Majestad la Reina persona muy comprometida con estas causas, asistió al acto celebrado y en su intervención alabó los 25 años de labor incansable de FEDER, también en cada una de sus asociaciones, remando todos en la misma dirección para conseguir el máximo apoyo posible: médico, científico, económico, social. Indicó además que:
«nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina personalizada de precisión; que cuando hablamos de prevención no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias, porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas»
Además, añadió que la prevención también es frenar las consecuencias y una de las herramientas es el cribado neonatal. Así como recordó que FEDER lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en nuestras 17 comunidades autónomas.
José Luís Sanz, Alcalde de Sevilla dio la bienvenida a todos los asistentes a la ciudad de Sevilla. Comunicó que el Ayuntamiento se va a implicar a fondo tanto institucionalmente como materialmente en la causa de FEDER. Incidiendo en la necesidad de dar visibilidad a esta Federación y a sus asociaciones, recordando que queda mucho trabajo por hacer y el deber de las instituciones para visibilizar y trabajar por las enfermedades raras.
Mónica García, Ministra de Sanidad, señaló que los cambios políticos derivan de los cambios sociales y, entre otras cuestiones, que se ha ampliado las pruebas de cribado neonatal a enfermedades raras, siendo ésta además una de las reivindicaciones históricas de FEDER, además de recordar la sostenibilidad de los programas de detección precoz, el catálogo de genómica y la red únicas.
«En España hay cerca de 3 millones de personas con enfermedades raras, comparten el desafío de la atención médica adecuada, el acceso a tratamientos y el apoyo necesario para poder llevar una vida digna y plena»
También aludió a las diferentes inversiones del Gobierno en esta materia así como indicó que se han incluído 15 nuevas enfermedades raras en el programa cribado neonatal y se han añadido 21 nuevos medicamentos huérfanos.
«Desde el ministerio de Sanidad reafirmamos nuestro compromiso y la determinación para seguir trabajando para mejorar la vida, la calidad de vida y salud de todas las personas»
El Presidente de la Junta de Andalucía Juanma Moreno quiso en su intervención dirigirse a todos declarando el honor poder aportar la voz de la comunidad autónoma más poblada de España. al compromiso de todos frente a las enfermedades raras, voz comprometida y sensible ante uno de los grandes problemas sanitarios y sociales de nuestro tiempo
«En Andalucía la enfermedad afecta a 500.000 personas. por tanto hablar de raro cuando afecta a cientos de miles de personas no tiene ningún sentido»
«Muchas de las enfermedades raras carecen aún de un claro diagnóstico médico, pero sí tienen un rotundo diagnóstico político y social, no podemos regatear en esfuerzos frente a ella»
A este respecto, ha resaltó que en el sistema sanitario público de Andalucía hay activos ochenta proyectos de investigación en enfermedades raras y que la comunidad andaluza cuenta con un plan pionero de atención con actuaciones importantes en materia de prevención y detección precoz, atención integral, terapias e investigación.
Precisamente al hilo de la prevención en enfermedades raras, Lluis Montoliu, investigador Científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, ha trasladado el valor de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento como fórmulas para la prevención de estas patologías. Además, el divulgador, a través de esta charla inspiracional en la que además ha puesto en valor el papel del tejido asociativo en cada uno de estos ejes, especialmente en el impulso de la investigación que ha sido precisamente uno de los principales mensajes que se han compartido durante el acto.
Para más información: www.enfermedades-raras.org