La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, ha anunciado la resolución de su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras.
Con esta iniciativa, vigente desde 2015, la entidad refuerza su compromiso con la investigación biomédica de estas patologías, y apoya a los investigadores y a las organizaciones de pacientes que trabajan conjuntamente en la búsqueda de avances en el diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras.
Concretamente esta edición está destinada a 7 proyectos de investigación:
- 3 dirigidos al diagnóstico
- 3 al tratamiento
- 1 dirigido a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior.
Con esta última línea de financiación se beneficia al colectivo especialmente vulnerable de quienes conviven con una enfermedad con una prevalencia especialmente baja.
En esta séptima convocatoria, la Fundación FEDER ha otorgado un total de 7 ayudas a proyectos de investigación en enfermedades raras, seleccionados de entre un total de 52 propuestas evaluadas, como es habitual desde hace ya varios años, por el Instituto de Salud Carlos III.
Los proyectos seleccionados abarcan diferentes patologías, como:
- Neuroblastoma, que representan el 8-10% de los casos de cáncer infantil
- Síndrome CTNNB1; la ataxia cerebelosa con neuropatía sensorial y síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS)
- Grinpatías; la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI
- Ataxia telangiectasia
- Síndrome de Turner
Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.
La Fundación FEDER ha destacado la importancia de la investigación biomédica en enfermedades raras, ya que estas patologías presentan una gran complejidad y heterogeneidad, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento, además, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la investigación en este ámbito suele ser escasa y cuenta con un menor apoyo económico que otras áreas de la medicina.
Estas ayudas que anualmente lanza la organización explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación:
«nos han permitido, por un lado, identificar las principales necesidades de investigación de nuestro colectivo, es decir, la necesidad de buscar las causas de una enfermedad o sus alternativas terapéuticas»
La Fundación ha subrayado que la investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, mejorar el diagnóstico y tratamiento, y ofrecer esperanza a las personas afectadas y a sus familias. Por ello, la Fundación FEDER seguirá trabajando para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras, y fomentar la colaboración entre investigadores, pacientes y profesionales sanitarios.
La ficha técnica con los resultados de los proyectos financiados en anteriores convocatorias se pueden consultar en la web de FEDER.
Esta convocatoria ha sido posible gracias a la colaboración de:
- Aquadeus
- Ecoembes (a través del proyecto Reciclos)
- Ruesma
- Globalvia
- Seguros Santa Lucía
- Accenture
- Corriendo con el Corazón por Hugo
- En Ruta por las Enfermedades Raras
- ONG OtroMundo es Posible
Proyectos beneficiarios
DIAGNÓSTICO
- Bases moleculares y biomodelos humanos del síndrome CTNNB1: implicaciones terapéuticas
Investigador Principal: Rafael Pulido Murillo
Centro: Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia
Asociación CTNNB1 España - Modelización de la patogénesis y la terapéutica de la ataxia telangiectasia utilizando células madre pluripotentes humanas e ingeniería genética
Investigadora Principal: Nuria Montserrat Pulido
Centro: IBEC Instituto de Bioingeniería de Cataluña
Asociación Española de Familias de Ataxia Telangiectasia - Optimización del diagnóstico del síndrome de Turner integrando biomarcadores faciales, clínicos y genéticos.
Investigadora Principal: Neus Martínez Abadías
Centro: Universitat de Barcelona – Facultat de Biología
Associació síndrome de Turner de Catalunya
TRATAMIENTO
- Medicina personalizada para el estudio de las variantes GRIN huérfanas
Investigadora Principal: Mireia Olivella
Centro: Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias de la Vida y de la Salud en la Cataluña Central (IRIS-CC)
Asociación Española de Grinpatías - MyoQ: La plataforma de Nanomedicina para terapias avanzadas contra las Distrofias Musculares Congénitas
Investigadora Principal: Cecilia Jimenez Mallebrera
Centro: Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Fundación Noelia-niños contra la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI - Identificación de la ruta de señalización RAS/MAPK como opción terapéutica para el tratamiento del neuroblastoma agresivo
Investigador Principal: Francisco M Vega
Centro: InstitutodeBiomedicinadeSevilla – IbiS
Asociacion de familiares y amigos de pacientes enfermos de neuroblastoma
INVESTIGACIÓN
En enfermedades con una rpevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior
- Desarrollo y caracterización de modelos en el síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral CANVAS
Investigador Principal: Arturo López Castel
Centro: Universidad de Valencia
Associació Catalana Ataxies Hereditaries
Desde 2015 se han financiado 36 proyectos de investigación
Carrión ha insistido en la importancia de dar continuidad a estas ayudas ya que:
«solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas están siendo investigadas y tenemos por delante múltiples retos que van más allá del abordaje clínico, como son la continuidad de la acción investigadora, que muchas veces está ligada a la implicación y voluntariedad de nuestros profesionales»
A lo largo de las ocho convocatorias, se han evaluado 317 proyectos de investigación en enfermedades raras y 36 de ellos han sido beneficiarios de las ayudas que facilita este programa, que en total suman 698.000 euros desde su puesta en marcha.
Para más información: https://www.enfermedades-raras.org/
