La detección precoz a través del programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana ha sido determinante para aplicar un tratamiento capaz de frenar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa.
VALENCIA. Un lactante de apenas 19 días de vida diagnosticado de Atrofia Muscular Espinal (AME) ha recibido con éxito un tratamiento de terapia génica en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia. La intervención, pionera por la inusual rapidez con la que se ha administrado, ha sido posible gracias al programa de cribado neonatal (la conocida «prueba del talón») de la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana.
La detección del gen defectuoso en la fase presintomática supone un hito asistencial clave: permite intervenir la patología antes de que cause una pérdida irreversible de motoneuronales, transformando de forma radical el pronóstico del paciente.
La importancia vital del diagnóstico presintomático
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad rara de origen genético, de carácter neuromuscular y gravemente incapacitante. Sin intervención médica, provoca la pérdida progresiva de las neuronas motoras responsables del control del movimiento, la deglución y la respiración.
«En patologías degenerativas como la AME, el tiempo es función motora. Administrar la terapia génica antes de que el bebé presente manifestaciones clínicas permite prevenir el deterioro neuromuscular, en lugar de intentar revertir daños ya consolidados.»
| Clave | Detalle del caso |
| Paciente | Neonato de 19 días de vida |
| Diagnóstico | Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 / presintomático |
| Vía de detección | Programa de Cribado Neonatal (GVA Sanitat) |
| Tratamiento | Terapia génica avanzada (dosis única infundida) |
| Centro hospitalario | Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia) |
Avance farmacológico y coordinación del sistema de salud
La terapia génica aplicada actúa aportando una copia funcional del gen afectado (SMN1), lo que permite a las células producir la proteína indispensable para la supervivencia de las motoneuronales. Al tratarse de una infusión de dosis única, su administración tan temprana detiene el avance de la patología desde sus cimientos.
Este logro pone de relieve la eficacia de la red de programas de cribado poblacional, cuya ampliación gradual en los últimos años para incluir patologías metabólicas y genéticas complejas permite derivar rápidamente a los recién nacidos hacia centros de referencia especializados como el Hospital La Fe.
