VALENCIA | El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética que, a pesar de sus graves consecuencias en pulmones e hígado, permanece oculta para la gran mayoría de quienes la padecen. Se estima que solo el 10% de los afectados está diagnosticado, una cifra crítica que un grupo multidisciplinar de expertos españoles se ha propuesto revertir.
A través de un artículo publicado recientemente en la revista científica Open Respiratory Archives, investigadores de la Universitat de Valéncia (UV) y el instituto INCLIVA han presentado un decálogo de buenas prácticas diseñado para transformar la atención clínica de estos pacientes.
El reto del diagnóstico temprano
El Dr. Francisco Dasí, director del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias de la UV, destaca que la identificación en fases iniciales es el factor determinante para mejorar el pronóstico. «Permite aplicar estrategias terapéuticas más efectivas y mejorar significativamente la calidad de vida», señala el experto, quien ha dedicado décadas al estudio de esta patología.
El DAAT suele confundirse con enfermedades más comunes como la EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica), lo que retrasa años el acceso a un tratamiento adecuado. El nuevo documento propone, entre sus puntos clave:
-
Criba sistemática: Realizar pruebas en pacientes con patologías respiratorias compatibles.
-
Protocolos estandarizados: Homogeneizar el seguimiento clínico y el acceso a pruebas específicas.
-
Medicina personalizada: Adaptar el abordaje según el perfil genético de cada individuo.
«Solo una pequeña proporción de las personas afectadas están identificadas, lo que retrasa el acceso a medidas terapéuticas adecuadas», advierte el Dr. Dasí.
Coordinación frente a la enfermedad
El decálogo no solo se centra en la técnica, sino también en la gestión. Insta a una coordinación multidisciplinar real entre pediatría, neumología, hepatología y atención primaria. Además, subraya el valor de los registros clínicos para fomentar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias.
Cita con la visibilidad: Viernes 24 de abril
En el marco del Día Europeo para la Visibilización del DAAT, la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de Valéncia se convertirá este viernes en un punto neurálgico de información.
| Evento | Jornada informativa DAAT |
| Fecha | Viernes, 24 de abril |
| Hora | De 9:30 a 12:30 horas |
| Lugar | Vestíbulo de la Facultad de Medicina y Odontología (UV) |
| Público | Estudiantes, profesionales sanitarios y ciudadanía |
La iniciativa busca sensibilizar a los futuros médicos sobre la importancia de sospechar del DAAT ante síntomas respiratorios recurrentes, una labor de concienciación fundamental para sacar a esta enfermedad del olvido estadístico.
















