Dos recién nacidos diagnosticados con Atrofia Muscular Espinal (AME) en el Hospital La Fe de Valéncia han sido los primeros en España en recibir un tratamiento oral que bloquea el desarrollo de esta grave enfermedad.
El medicamento Risdiplam actúa sobre el defecto genético que impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación (ponerse sentado), un logro impensable sin esta terapia.
El fármaco se administra vía oral una vez al día y no requiere ingreso hospitalario, lo que supone una gran ventaja para los pacientes y sus familias.
Este avance es resultado del cribado neonatal implementado en la Comunitat Valenciana en 2022, que permite detectar precozmente la enfermedad y ofrecer un tratamiento inmediato.
Un avance clave en el cribado neonatal
El proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe ha sido crucial en la detección temprana de la AME.
Cada año, cerca de 40.000 recién nacidos en la Comunitat Valenciana, tanto en hospitales públicos como privados, son evaluados mediante la prueba del talón.
Gracias a esta iniciativa, tres bebés diagnosticados precozmente han podido beneficiarse de las terapias disponibles:
- dos reciben Risdiplam, mientras que un tercero ha sido tratado con Nusinersen por vía intratecal.
Además, una cuarta bebé con síntomas iniciales de AME ha recibido terapia génica intravenosa con Onasemnogene abeparvovec, mostrando una evolución favorable.
La importancia de la detección precoz
La AME es una enfermedad rara con una incidencia de 1/6.000 a 1/10.000 nacidos vivos.
Los casos más graves pueden causar debilidad muscular severa, dificultades para tragar, respirar e incluso la muerte.
Sin tratamiento, los bebés afectados que muestran síntomas en los primeros seis meses de vida tienen un pronóstico muy desfavorable.
Actualmente, existen tres tratamientos eficaces para la AME:
- Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec.
Sin embargo, su efectividad depende en gran medida de la rapidez con la que se inicie el tratamiento tras la detección de la enfermedad.
Un consenso para salvar vidas
El Hospital La Fe ha sido clave en el desarrollo del consenso nacional RET-AME, que establece protocolos para la administración de tratamientos contra la AME en España.
A nivel internacional, investigadores han recomendado la inclusión urgente del cribado neonatal para la AME en los sistemas nacionales de salud.
La Conselleria de Sanidad y el Ministerio de Sanidad han adoptado recientemente esta recomendación, incorporando el cribado neonatal de la AME en las pruebas rutinarias a recién nacidos.
Este avance supone un hito en la lucha contra esta enfermedad y un gran paso hacia un futuro con mayores oportunidades para los niños afectados.
