El Ministerio de Sanidad ha dado un paso crucial en la lucha contra las enfermedades raras con la financiación de 17 nuevos medicamentos en 2024.
Este avance responde al objetivo de garantizar un acceso equitativo a tratamientos innovadores para los pacientes afectados por estas patologías, que en su mayoría tienen un origen genético.
Avances en financiación y acceso a medicamentos
Durante el último año, el porcentaje de medicamentos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) ha aumentado un 5%, alcanzando un crecimiento del 18% en los últimos cinco años.
Este incremento refleja el compromiso del gobierno en mejorar la disponibilidad de tratamientos específicos para estas enfermedades poco frecuentes.
Además, se han implementado medidas para fortalecer la atención médica, como la ampliación de la cartera de servicios comunes del SNS. Entre las novedades, se incluyen:
- Cribado prenatal de anomalías cromosómicas.
- Mayor cobertura en el cribado neonatal mediante la prueba del talón.
- Incorporación del cribado de cardiopatías congénitas críticas.
Proyecto ÚNICAS: una red para la atención pediátrica
Con una inversión de 22 millones de euros, el Ministerio ha impulsado el proyecto ÚNICAS, una red integrada por 30 hospitales, al menos uno en cada comunidad autónoma.
Su objetivo es mejorar la atención a pacientes pediátricos con enfermedades raras mediante un modelo digital y coordinado, donde los datos médicos viajan en lugar de los pacientes.
Principales beneficios del proyecto ÚNICAS:
- Coordinación entre hospitales especializados
- Atención integral a pacientes pediátricos
- Reducción del tiempo de diagnóstico
- Apoyo a las familias y acceso equitativo a la atención médica
Esta iniciativa nació en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, dos referentes en el tratamiento de enfermedades raras en España.
Nueva especialidad en Genética Médica y Clínica
Uno de los avances más relevantes ha sido la aprobación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio.
Esta decisión responde a una necesidad histórica del sector sanitario y de las asociaciones de pacientes, ya que el 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético.
Impacto de esta medida:
- Mayor especialización de los profesionales de la salud.
- Diagnóstico más rápido y preciso.
- Facilita el acceso a pruebas genéticas.
- Impulso a la investigación en enfermedades raras.
España como referente internacional en enfermedades raras
España ha asumido un papel de liderazgo en la cooperación internacional en el ámbito de las enfermedades raras.
Entre sus logros recientes destacan:
- Resolución de la OMS sobre Enfermedades Raras: promoviendo la cooperación global en diagnóstico y tratamiento.
- Participación en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras: contribuyendo al Plan de Acción Europeo 2025-2029.
- Integración en Redes Europeas de Referencia (ERN): facilitando la excelencia en el tratamiento de enfermedades poco prevalentes.
Hacia una nueva Estrategia Nacional
El Ministerio de Sanidad está actualizando la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, con el objetivo de fortalecer las acciones en este ámbito.
Se enfocará en:
- Ampliación del cribado neonatal.
- Impulso de la investigación y colaboración internacional.
- Acceso equitativo a tratamientos innovadores.
- Fortalecimiento de las Unidades de Referencia.
- Mejora de la atención integral a pacientes y familias.
El compromiso de Sanidad con las enfermedades raras sigue avanzando, garantizando una atención másaccesible, equitativa y especializada para todos los pacientes en España.
